Epilessia frontale notturna


Cosa è

L’epilessia frontale notturna è un disturbo caratterizzato da crisi localizzate in corrispondenza del lobo frontale del cervello. Il termine notturna indica il fatto che queste crisi insorgono spesso durante il sonno. Assieme all’epilessia del lobo temporale, rappresenta una delle forme più frequenti di epilessia focale.

Dato il coinvolgimento del lobo frontale, la cui funzione è solo in parte definita, e in considerazione dell’insorgenza notturna, questa tipologia di crisi viene spesso riconosciuta tardivamente e confusa, in prima battuta, con disturbi psichiatrici o del sonno.

Epilessia frontale notturna: Cause

Le cause scatenanti possono essere sia acquisite che congenite. Esiste infatti una forma genetica, definita Epilessia del Lobo Frontale ad Eredità Autosomica Dominante (ADNFLE) che colpisce indifferentemente i maschi e le femmine. L’anomalia genetica determina una alterazione delle anse talamocorticali, ovvero di quei fasci che collegano il talamo alla corteccia cerebrale. Le altre forme possono invece essere causate da traumi, lesioni neoplastiche (circa un terzo dei casi), malformazioni vascolari e così via.

Epilessia frontale notturna
Epilessia frontale notturna

Sintomi

I sintomi sono legati all’attivazione incontrollata di un lobo frontale: sulla base dell’origine e delle modalità di propagazione dell’attività elettrica anomala avremo sintomatologia variabile. Di frequente riscontro l’assunzione di una postura asimmetrica e anomala, la presenza di grida, di movimenti a scatti degli arti. La crisi è in genere di breve durata e compare a frequenza variabile: da pochi episodi in un anno a molte crisi nella stessa notte. Spesso queste crisi sono anticipate da un’aura fisica o emotiva (ovvero da sintomi premonitori) come paura (ben visibile sul volto del soggetto), ansia, formicolii, tensione muscolare. Le crisi possono essere parziali complesse (con perdita di conoscenza) o parziali semplici (senza perdita di conoscenza o distacco dalla realtà). Entrambe possono andare incontro a generalizzazione secondaria – ovvero sfociare in una conclamata crisi tonico-clonica diffusa.

Tra le varie manifestazioni:

  • smorfie, automatismi, calci e spinte di bacino
  • risa, urla
  • postura tonica, asimmetrica
  • movimenti clonici, distonie
  • sensazioni emotive e viscerali
  • vocalizzi, spesso privi di senso
  • masticazione, salivazione, deglutizione, allucinazioni gustative

Nei bambini, data la presenza di urla, vocalizzi e smorfie di paura, l’epilessia frontale notturna viene spessa confusa con il pavor nocturnus.

Epilessia frontale notturna: diagnosi e terapia

Il sospetto diagnostico, che di solito insorge dopo aver raccolto la storia clinica, deve essere confermato da uno studio elettroencefalografico. Dato che insorgono durante il sonno, le crisi devono essere correttamente caratterizzate mediante una vera e propria polisonnografia, ovvero uno studio elettroencefalografico eseguito nel corso di tutta la notte. In questo modo, attraverso sensori e una videocamera, sarà possibile individure e registrare i movimenti anomali, correlandoli con i reperti sul tracciato elettroencefalografico. Le anomalie elettriche sono solitamente bene evidenti e localizzabili prima dell’insorgenza dei movimenti; compaiono nel sonno non REM.

Come per altre forme di epilessia, è possibile impostare una terapia con farmaci anticonvulsivanti che stabilizzano i neuroni e impediscono la genesi e la propagazione delle crisi. Tra questi abbiamo la carbamazepina, il gabapentin, il topiramato e il clonazepam.

Se è individuabile una lesione (es. una malformazione) è possibile rimuoverla chirurgicamente; in altri casi è possibile effettuare interventi che limitano la propagazione della crisi dall’area interessata al resto del cervello. Questo è particolarmente utile nei pazienti farmacoresistenti.

Anche l’impianto di uno stimolatore elettrico del nervo vago (stimolatore vagale) si è dimostrato efficace per ridurre il numero di crisi in pazienti resistenti alla terapia farmacologica.