Demenza fronto-temporale


La demenza fronto-temporale (FTD), detta anche degenerazione frontotemporale (talora demenza frontale) rappresenta in realtà un gruppo di disordini causato dalla perdita di cellule nervose (neuroni) in corrispondenza dei lobi frontali, situati nella parte anteriore del cervello, e/o nei lobi temporali, ovvero quelli situati approssimativamente all’altezza delle orecchie.

Il danno cellulare determina una perdita di funzione di queste aree, con alterazioni della personalità e difficoltà nella produzione o comprensione del linguaggio.

Le due principali condizioni patologiche che determinano la degenerazione cellulare sono rappresentate da

  • accumulo di proteina Tau
  • un gruppo di alterazioni che coinvolgono la proteina TDP43 (la quale, una volta iperfosforilata, si accumula nei neuroni)

In passato la demenza frontotemporale veniva chiamata anche Morbo di Pick (o demenza di Pick), in virtù del nome del medico (Arnold Pick) che nel 1892 per la prima volta descrisse un paziente con disturbi del linguaggio. Come già accennato, oggi al termine corretto “demenza fronto-temporale” vengono sostituite denominazioni come sindrome frontale, demenze fronto-temporali, degenerazione frontale, degenerazione frontotemporale o demenza frontale.

Varianti della FTD

La cosiddetta variante comportamentale della demenza frontotemporale (bvFTD, behavioural variant) è caratterizzata da cambiamenti della personalità in persone di età relativamente giovane (50-60 anni, ma può presentarsi anche a 20 od 80 anni). In questa variante il danno cellulare è più evidente in corrispondenza di quelle aree che si occupano del controllo del comportamento, dalla capacità di giudizio, dell’empatia, della pianificazione e così via.

Nella variante detta afasia progressiva primaria (PPA), un’altra delle più frequenti forme di FTD, la degenerazione neurale determina una compromissione del linguaggio, della produzione e percezione della parola, della scrittura e della comprensione in generale. Solitamente compare attorno ai 65 anni o più tardi.

Esistono due sottoforme di PPA:

  • Nella variante semantica, il soggetto perde la capacità di comprendere o produrre parole adeguate in una conversazione
  • Nella variante non fluente o agrammatica, il paziente esita o comunque fa molta fatica nel parlare
Demenza Fronto Temporale
Demenza Fronto Temporale

L’associazione con disturbi del movimento

La presenza di disturbi del movimento o muscolari, derivante dal quadro di degenerazione frontale e fronto-temporale, configura ulteriori varianti del disordine, con o senza disturbi del comportamento (bvFTD) o del linguaggio (PPA):

  • La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), associata o meno alla compromissione cognitiva della FTD. Sembra che entrambe le malattie siano diverse espressioni (la FTD solo cognitiva, la SLA solo motoria/muscolare) di una unica condizione patologica derivante da mutazioni genetiche (come quella del gene C9orf72). Si parla dunque di complesso SLA-FTD
  • La degenerazione corticobasale (DCB, a volte detta demenza cortico-basale). In questa condizione patologica si ha il simultaneo interessamento della corteccia cerebrale e dei nuclei della base (ecco perchè si parla di degenerazione cortico-basale). In questa forma si ha la commistione di sintomatologia motoria simil-Parkinsoniana (inclusa la bradicinesia, ovvero un rallentamento dei movimenti) e di segni di compromissione delle funzioni superiori (acalculia, ovvero difficoltà nel calcolo, perdita di sensibilità, demenza, neglect). Un sintomo importante è la cosiddetta sindrome dell’arto alieno, per la quale il soggetto riconosce come non proprio (o dotato di movimenti autonomi) uno o più dei propri arti. Data la presenza di sintomi Parkinsoniani, la diagnosi differenziale può essere difficile.
  • Nella paralisi sopranucleare progressiva (PSP, detta anche sindrome di Steele-Richardson-Olszewski) si ha rigidità muscolare, difficoltà nel camminare, frequenti cadute all’indietro, labilità emotiva (di tipo pseudobulbare, con riso e pianto spastico) e cambiamenti nella postura. Sono inoltre presenti disturbi dei movimenti oculari, nella fattispecie si ha una paralisi dello sguardo verticale, specie per quanto concerne il movimento verso il basso. Le cadute e il disequilibrio sono causate da una degenerazione dei neuroni del tronco-encefalo. Il termine sopranucleare dipende dal fatto che l’accumulo di proteina Tau si ha nei gangli della base e nelle porzioni di tronco-encefalo situate superiormente ai nuclei che controllano i movimenti oculari. Insorge solitamente sopra i 40 anni di età

Terapia

Sebbene nell’anziano la FTD sia notevolmente meno frequente rispetto alla malattie di Alzheimer, nei soggetti più giovani la loro incidenza è sostanzialmente sovrapponibile.

Non esiste ad oggi – purtroppo – una terapia specifica per nessuna della varianti frontotemporali, che tendono quindi ad evolvere con velocità variabile da soggetto a soggetto. Esistono farmaci sintomatici che possono aiutare a ridurre alcune manifestazioni, come agitazione, irritabilità, depressione.

Il Dott. Davide Borghetti, neurologo, Pisa, è coordinatore del progetto Voxelmind, al quale partecipano neurologi ed altri specialisti. Per prenotare un appuntamento con lui o con i colleghi, è sufficiente chiamare il numero 050 7917387. In alternativa è possibile contattare il gruppo cliccando qui.

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