Atrofia multisistemica


Atrofia multisistemica (MSA): che cosa è?

L’MSA è una rara malattia neurologica che coinvolge le funzioni autonomiche ovvero tutti i meccanismi involontari che si occupano di mantenere la respirazione, la respirazione, l’attività della vescica e così via.

In passato era chiamata sindrome di Shy Drager, e ad oggi sono comuni denominazioni come malattia multisistemica o patologia multisistemica.

L’atrofia multisistemica condivide parte della sintomatologia della malattia di Parkinson, come rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti, disequilibrio.

Atrofia multisistemica: sintomi

La malattia interessa molte parti del corpo e del sistema nervoso. Solitamente si sviluppa in età adulta, con una età media compresa tra i 50 e i 60 anni.

E’ suddivisa in due sottotipi: la variante parkinsoniana e quella cerebellare. La distinzione avviene in base alla sintomatologia presente al momento della diagnosi.

Atrofia Multisistemica Parkinsoniana (Aatrofia multisistemica di tipo p o striato-nigrale)

Rappresenta la forma più comune di MSA. I segni e i sintomi sono molto simili a quelli del Parkinson, come ad esempio:

  • rigidità muscolare
  • difficoltà nei movimenti
  • bradicinesia (rallentamento nei movimenti)
  • Tremore (più raro rispetto al Parkinson)
  • Disequilibro e alterazioni posturali

Atrofia Multisistemica cerebellare (Atrofia Multisistemica di tipo c o atrofia olivopontocerebellare)

Il sintomo principale è rappresentato da un disordine della coordinazione muscolare (atassia), ma il quadro può includere:

  • passo instabile, disequilibrio, incertezza
  • Parola poco scandita (disartria), abbassamento di voce e anomalie nel ritmo
  • Disturbi visivi come offuscamenti, difficoltà a mettere a fuoco
  • Difficoltà alla deglutizione (disfagia) o alla masticazione

MSA: altri sintomi

Tra gli altri sintomi, derivanti da una disregolazione dei sistemi autonomici, troviamo

  • Ipotensione ortostatica (sensazione di malessere o sincope vera e propria se si mantiene troppo a lungo la stazione eretta)
  • Picchi pressori in posizione supina
  • Costipazione, stipsi
  • Incontinenza vescicale o fecale
  • Ridotta produzione di sudore, lacrime e saliva
  • Intolleraziona al caldo
  • Scarso mantenimento della temporatura corporea
  • Impotenza
  • Perdita della libido
  • Aritmie
  • Riso e pianto inappropriati

MSA: cause

Ad oggi non sono note con esattezza le cause di questa malattia. Da un punto di vista anatomico si ha il deterioramento e la riduzione di volume di alcune porzioni del cervello (cervelletto, gangli della base, tronco cerebrale) in particolare nella sede dei centri di regolazione autonomica.

A livello microscopico si osserva l’accumulo di una proteina chiamata alfa-sinucleina, che è probabilmente sintetizzata o prodotta in eccesso.

MSA: complicazioni

Pur essendo variabile nella progressione, esiste la possibilità di insorgenza di complicanze come anomalie nella respirazione notturna, traumi cranici da caduta, piaghe da decubito in seguito all’immobilizzazione, difficoltà alla deglutizione con polmoniti da inalazione (ab-ingestis).

Atrofia multisistemica: diagnosi

La diagnosi può essere difficoltosa, proprio per la sovrapponibilità con altre malattie, come il Parkinson. Occorre pertanto prestare molta attenzione alla sintomatologia autonomica e ai test strumentali.

Proprio per questo motivo in alcune situazioni la diagnosi effettiva arriva tardivamente.

Un test molto importante è il cosiddetto tilt test, dove si misurano eventuali anomalie nella capacità di autoregolazione della pressione sanguigna. Il paziente viene fatto sdraiare sul tavolo e poi questo viene portato in posizione verticale, mentre si monitorano parametri come la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.

Tra gli altri parametri è possibile effettuare misurazioni della pressione da sdraiati e in piedi, un test della sudorazione, far valutare la continenza vescicale, eseguire un ECG per valutare la presenza di anomalie del ritmo. Anche lo studio del sonno, per rilevare anomalie nella respirazione, può dare informazioni importanti.

Atrofia Multisistemica Risonanza
Risonanza magnetica in paziente con MSA: il cosiddetto “segno della croce” o “hot bun cross sign” a livello del ponte.

Atrofia multisistemica: terapia

Non esiste una cura vera e propria per l’MSA. Quel che è possibile fare, tuttavia, è tenere sotto controllo i sintomi e correggere le alterazioni autonomiche.

La pirdostigmina (Mestinon, usato anche nella miastenia) può aiutare ad innalzare la pressione sanguigna in posizione eretta, senza alterarla quando si è sdraiati.
La midodrina (Gutron) ha un effetto simile, ma incrementa i valori anche da sdraiati, ed è pertanto importante che il paziente mantenga la posizione eretta dopo aver assunto il farmaco. Negli Stati Uniti è disponibile la droxidopa (Northera), un amminoacido sintentico che favorisce la produzione di noradrenalina.

I farmaci a base di levodopa (Sinemet, Madopar, Duodopa) per il trattamento della sintomatologia simil-parkinsoniana, sebbene la risposta sia in genere scarsa o insoddisfacente.

Anche l’impianto di un pacemaker può contribuire a ridurre il rischio di cadute da aritmia. Nelle forme avanzate di MSA, può essere utile eseguire una gastrostomia percutanea (PEG) per facilitare la nutrizione in caso di grave disfagia.

Il dott. Davide Borghetti, neurologo, Pisa, assieme ai neurologi del gruppo Voxelmind, è a disposizione per la diagnosi e il trattamento delle malattie neurologiche degenerative. Per appuntamenti è possibile chiamare lo 050 7917387 oppure è possibile prendere contatto qui.

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